Dónde puedo...?

El laboratorio de Genética & Fecundación In Vitro de Fecunditas ofrece P.G.D. para: Enfermedades génicas recesivas, dominantes y ligadas al sexo, portadores de translocaciones, otros rearreglos cromosómicos, y Screening de Aneuploidías (PGS) en mujeres de edad avanzada y/o factor masculino severo. Además tipificado de HLA, incompatibilidad RhD, grupo Kell y predisposición a determinados tumores familiares.

Screening de Aneuploidías (PGS): para los cromosomas 13, 16, 18, 21, 22, X e Y usando FISH, por PCR fluorescente cuantitativa con marcadores polimórficos de 16 de los 24 cromosomas y por microarray CGH estudiando a los 24 cromosomas (cariotipo molecular).

Translocaciones y otros Rearreglos Estructurales: usando sondas específicas para los cromosomas involucrados, por FISH, por PCR fluorescente o por microarray.

Elección del Sexo: usando sondas de los cromosomas X e Y por FISH o con sondas específicas de cromosoma Y por biología molecular.

Desórdenes Génicos Simples: Por biología molecular

Fibrosis Quística
Talasemia
Retardo Mental Fra-X
Distrofia Miotónica
Síndrome de Kennedy
Atrofia Medular Espinal (SMN-1)
Ataxia Espino-Cerebelosa
Distrofia Muscular de Duchenne
Hemofilia
Incompatibilidad RhD
Incompatibilidad Kell
Hiperamonemia debida a deficiencia de OTC
Acidemia Propiónica
Síndrome de Bloom
Síndrome de Gaucher
Inmunodeficiencias
Neurofibromatosis
MEN1
Otros desórdenes a pedido

Evaluación del Riesgo Genético Reproductivo:

Cariotipo en sangre periférica
Cariotipo de cromosomas meióticos
FISH en semen
Fragmentación del ADN en semen
Estudio de los patrones de segregación en portadores de rearreglos cromosómicos balanceados
Secuenciación de mutaciones
Tipificado de HLA

Asesoramiento Genético: para quienes lo requieran.