Quién debería...?

El PGD es apropiado para parejas que ya han tenido un hijo afectado por un desorden génico o cromosómico, y que tienen mayor riesgo para tener otros hijos afectados. Se requiere conocer si el problema genético es debido a una causa cromosómica o a un gen específico mutado caracterizado molecularmente. Otro requisito es que la pareja sea fértil o revertirse la infertilidad con la fecundación in Vitro. Cuando la mutación no se la ha podido caracterizar el estudio se realiza por análisis de ligamiento. Cuando el desorden es ligado al sexo (al cromosoma X) y la mutación no ha sido caracterizada, la pareja podría beneficiarse con la selección del sexo de los pre-embriones transfiriendo solamente los de sexo femenino. Existen cerca de 200 desordenes que podrían ser prevenidos con la selección del género de los pre-embriones.


Además el P.G.S. ó screening de aneuploidías podría ser de utilidad para aquellas parejas que han experimentado repetidas pérdidas espontáneas de embarazo de origen genético, como aquellas que han realizado varios procedimientos fallidos de fertilización in vitro FIV/ICSI.
 

El PGS puede ser beneficioso para las mujeres de más de 35 años que desean lograr una mayor chance de embarazo evolutivo con los procedimientos de FIV/ICSI. La tasa de embriones con aneuploidía incrementa con la edad materna. Para mujeres de menos de 35 años la tasa de aneuploidía no supera el 20%, mientras que en las mujeres entre 35 y 39 años varía entre 20 y 50% y en las mujeres de 40 o más años es más del 50%. Varios estudios han revelado que las tasas de aneuploidías empeoran cuando el varón tiene un semen severamente alterado. Por lo tanto, el P.G.D. también es beneficioso para aquellas parejas que deben recurrir al procedimiento ICSI por factor masculino severo.

Resumiendo, el P.G.D. es beneficioso para:

Personas portadoras de enfermedades recesivas o dominantes, autosómicas o ligadas al sexo.
Posibles portadores de mutaciones dominantes con expresión tardía de la enfermedad que no quieren revelar su

   status pero si asegurarse una descendencia no afectada.
Personas con mayor predisposición para padecer ciertos tipos de canceres.
Mujeres sensibilizadas con anticuerpos RhD y grupo Kell.
Tipificado del HLA para elegir la histocompatibilidad del futuro  bebé generalmente coincidente al de un  hermano

   enfermo que requiere de trasplante de médula ósea.
Mujeres o varones con translocaciones cromosómicas u otras anomalías.
Parejas con varios intentos fracasados de procedimientos FIV/ICSI.
Parejas con abortos repetidos por causa cromosómica.
Mujeres > 35 años que desean lograr un embarazo evolutivo.
Hombres con semen severamente alterado.

Las principales ventajas del PGD son:

La mayor chance para tener niños libre de la afección que los aqueja.
Evitarle la angustia a la pareja de tener que decidir entre conservar o abortar un feto anormal, ya que el estudio se

    realiza antes de la concepción, a diferencia del diagnóstico genético prenatal convencional que se realiza entre el

    primer y segundo trimestre del embarazo.
La mayor  tasa de embarazo  evolutivo por disminuir significativamente  la tasa de aborto espontáneo al transferir

   embriones sin las anomalías cromosómicas que más frecuentemente pueden ocurrir, ya que la sobrevida de los

   embriones anormales es significativamente menor respecto de los embriones normales.
La disminución de la incidencia de muchas enfermedades genéticas si se extendieran más estos estudios.
La reducción significativa en los costos médicos.
Evitar el desgaste emocional de tener un hijo minusválido.